¿Qué información proporciona este análisis?

El test prenatal no invasivo permite evaluar el riesgo de alteraciones cromosómicas fetales mediante el estudio del ADN fetal presente en la sangre materna.

El análisis estudia todos los cromosomas del feto y permite detectar:

Aneuploidías cromosómicas

• Trisomía 21 (Síndrome de Down).
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
• Aneuploidías en otros cromosomas autosómicos.

Alteraciones en cromosomas sexuales

• Monosomía X (Síndrome de Turner).
• XXX (Síndrome Triple X).
• XXY (Síndrome de Klinefelter).
• XYY (Síndrome de Jacobs).

Alteraciones estructurales cromosómicas

• Duplicaciones cromosómicas mayores de 7 Mb.
• Deleciones cromosómicas mayores de 7 Mb.

Información adicional

• Determinación del sexo fetal (opcional).
• Aplicable en embarazos únicos y gemelares.

Gracias a la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), el test ofrece una alta sensibilidad y especificidad, reduciendo falsos positivos y disminuyendo la necesidad de pruebas invasivas como la amniocentesis en muchos casos.

¿Para quién está recomendado?

Este test está indicado para mujeres embarazadas a partir de la semana 10 de gestación que desean obtener información genética temprana sobre el desarrollo del embarazo.

Puede ser especialmente recomendable en situaciones como:

• Resultados alterados en ecografías prenatales.
• Antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
• Embarazos previos con alteraciones genéticas.
• Alto riesgo en el cribado combinado del primer trimestre.
• Edad materna igual o superior a 35 años.
• Embarazos gemelares.
• Gestaciones mediante FIV u ovodonación.

También es una opción adecuada para familias que desean obtener información genética avanzada sin recurrir a procedimientos invasivos.

¿Cómo se realiza el análisis?

La prueba se realiza mediante una simple extracción de sangre materna, similar a cualquier análisis clínico habitual.

No es necesario acudir en ayunas ni realizar preparaciones especiales.

A partir de esta muestra se analiza el ADN fetal libre (cfDNA) presente en la sangre de la madre utilizando tecnología de secuenciación genética de alta resolución.

Este procedimiento permite obtener información genética del feto sin riesgo para la madre ni para el bebé.

Cómo funciona el proceso

1. Adquiere tu prueba

   Compra el test en Farmatoledo y recibirás un bono en tu correo electrónico con las instrucciones para realizar el análisis.

2. Acude a un centro de toma de muestras colaborador

   Con ese bono podrás acudir al centro de toma de muestras colaborador más cercano, donde personal sanitario realizará la extracción de sangre.

   Puedes acudir dentro del horario habitual del centro o solicitar que gestionemos tu cita previa.

   Puedes consultar los centros disponibles en el apartado Centros con los que colaboramos de nuestra web.

3. Análisis genético en laboratorio especializado

   La muestra se envía al laboratorio para el análisis del ADN fetal mediante tecnología de secuenciación genética de nueva generación (NGS).

4. Recibe tus resultados

   Una vez finalizado el análisis recibirás un correo electrónico con acceso seguro a tu informe de resultados.

   En ese mismo correo te enviaremos también las instrucciones para agendar tu consulta de interpretación.

5. Consulta de interpretación Y CONSULTA NUTRICIONAL PRENATAL GRATUITA

   En Farmatoledo podrás realizar una consulta de interpretación, donde revisaremos contigo los resultados del análisis y resolveremos cualquier duda relacionada con el informe.

   En la consulta Nutricional prenatal esta consulta revisaremos contigo aspectos clave como:

   • Alimentación durante el embarazo.
   • Necesidades de micronutrientes.
   • Suplementación prenatal.
   • Prevención de déficits nutricionales.
   • Estrategias nutricionales para el bienestar materno y fetal.

   Porque el embarazo no solo es genética. También es nutrición, metabolismo y prevención.

   Por eso en Farmatoledo no solo realizamos el análisis genético: te acompañamos para cuidar tu salud y la del bebé durante el embarazo.

   Porque una analítica aporta información, pero lo verdaderamente importante es comprender qué significa para tu embarazo.

¿Cuánto tardan los resultados?

El plazo habitual para disponer del informe es de hasta 8 días laborables desde la realización de la prueba.